مروى حسين الدرّ

التلاسيميا مرضٌ وراثيٌ ينتشر في جميع أنحاء العالم، وبشكل واسع في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. لذا، بات يعرف باسم "أنيميا البحر المتوسط"، وكذلك يعرف أيضاً باسم "أنيميا كولي" نسبة لشهرة الطبيب الذي اكتشفه عام 1925م. فما هي حقيقة هذا المرض الذي يشغل أذهان الجميع؟ ما هي أسبابه؟ وكم تبلغ درجة خطورته؟ ما هي أنواعه؟ وما هي أبرز الإجراءات التي يجب اتخاذها للكشف عنه قبل الزواج؟

*أسباب المرض
ينتج مرض التلاسيميا عن اضطراب في خلايا الدم الحمراء بسبب انخفاض مستوى الهيموغلوبين نتيجة الجينات المؤلِّفة لبروتين الدم: غلوبين، الذي يشكل طفرة المكوّن الأساسي لهيموغلوبين الدم المسؤول عن نقل الأوكسيجين إلى خلايا الجسم. وتنتقل هذه الطفرة وراثيّاً من الآباء إلى الأبناء وتتسبّب في تعطيل عمل الهيموغلوبين الطبيعي وبالتالي في ارتفاع تكسّر خلايا الدم الحمراء ما يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.

*أنواعه
يتكون هيموغلوبين الدم من "أربع سلاسل جينيّة" من النوع ألفا، بالإضافة إلى سلسلتين من النوع بيتا. وبناء على ذلك، يمتلك كل شخص أربع نسخ من السلاسل ألفا: يرث اثنتين منها من الأب، واثنتين من الأم. بالإضافة إلى السلسلتين بيتا اللتين يرث كل واحدة منهما من أحد الأبوين؛ وأي خلل في هذه الجينات قد يسبب مشاكل صحية.

تجدر الإشارة إلى أن "الجين" المسؤول عن إنتاج "سلسلة الألفا" غلوبين موجود على كروموزوم رقم 16.
أما المسؤول عن إنتاج "السلسلة بيتا" فيوجد على الكروموزوم رقم 11.
وحسب موقع الخلل (إن كان في الجين المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا أو بيتا) بالإضافة إلى عدد المورثات المصابة بالطفرة، يتم تقسيم المرض إلى أنواع عدّة:

1 - ألفا تلاسيميا:
أ - الألفا تلاسيميا الساكنة (Silencieuse):
إذا كان الخلل في سلسلة واحدة من السلاسل الجينية فيصنف الشخص عندها حاملاً للمرض، ولكنه غير مصاب به، إذ لا تظهر عليه أية عوارض مرضيّة، ويشير تحليل الدم إلى معدلات طبيعية. لذا، يصعب التعرّف إلى هذه الحالة إلّا من خلال فحص إلكتروني لحركة الهيموغلوبين.

ب - الألفا تلاسيميا الصغرى (Trait thalassémique):
عندما يصيب العطب مورثين من أصل أربعة يسمّى الشخص "حاملاً للتلاسيميا الصغرى" ولا يصاب عندها بأية مشاكل صحيّة إلّا أنه قد يولد لديه أطفال مصابون إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.

ج - الألفا تلاسيميا الكبرى (Hemoglobinose H):
عندما يكون القصور في "ثلاث سلاسل جينيّة" يصاب الشخص بالهيموغلوبين H، وتتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص بين فقر دمّ شديد مع صغر كريات الدم الحمراء (Hypochrome) وشحوب لونها وتشوّه للعظام (Splénomégalie) وتضخّم للطحال، ويحتاج المريض عندها لنقل دم سريع ليتمكن من الحياة.

د - الألفا تلاسيميا القاتلة:
إذا أصابت الطفرة جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين بفقر دم حاد جداً مع فشل في القلب. ما يتسبب بوفاة الجنين قبل ولادته أو بعد الولادة مباشرة، ويطلق على هذا المرض اسم (Anasarque de Bart).

2 - البيتا تلاسيميا:
وهي الأكثر انتشاراً وتُقسم إلى نوعين:

أ - بيتا تلاسيميا الصغرى:
تتجلّى هذه الحالة عندما يكون مورث واحد للبيتا غلوبين معطوباً والآخر سليماً. في هذه الحالة يسمّى الشخص حاملاً للمرض، ولا يعاني من أية عوارض صحية سوى دُوار بسيط مع فقر دم طفيف. وحسب إحصائيّة منظمة الصحة العالمية فإن %8 من سكان العالم حاملون للتلاسيميا الصغرى.

ب - بيتا تلاسيميا الكبرى (Anémie de Coleey):
نتيجة خلل بالسلسلتين بيتا (?) يصنّف المريض مصاباً، ما يؤدي إلى تكسّر شديد في كريّات الدم الحمراء قبل انتهاء عمرها الطبيعي (120 يوماً) ونقص في كميّة الهيموغلوبين إلى نسبة أقل من 7 غرام لكل 100 ملل فيحتاج المريض حينها لنقل دم دوري كل 3 - 4 أسابيع للمحافظة على نسبة طبيعية من الهيموغلوبين.

وأهم أعراض هذا النوع:
1 - ضيق في التنفس.
2 - تضخّم الطحال.
3 - انقطاع الشهية.
4 - الإحساس بإجهاد وتعب مستمر.
5 - سرعة الانفعال.
6 - شحوب في الوجه.
7 - تأخر في البلوغ.
8 - تشوهات في عظام الوجه.

بالإضافة إلى أن نتائج تحليل الدم تُظهر صغراً في حجم الكريات الحمراء (Poikylocytose) مع اختلاف أشكالها.

تجدر الإشارة إلى:
1 - أنه إذا لم يتمّ علاج التلاسيميا الكبرى بشكل جدّي ومتواصل، فإنها تؤدي إلى الموت خلال بضع سنين.

2 - أن مرضى التلاسيميا الكبرى يعانون من زيادة كميّة الحديد في الجسم وترسبه في الأنسجة ما يؤدي إلى تلفها، لذلك فهم ممنوعون من تناول أدوية الحديد على أنواعها.

3 - أنّ الخلل في عمليّة تشكّل الكريات الحمراء يسبب الخلل في عملية تشكّل العظام كانتفاخ الجمجمة وتحول شكل الرأس إلى مثلّث والتأخر في النمو (Crâne en poil de brosse,vertèbres en Diablos).

4 - أنّ فقر الدم المزمن هو مصدر لقصور الكبد والقلب والطحال.

5 - أنّ أهم أنواع العلاج للتلاسيميا الكبرى هي استئصال الطحال ونقل الدم بشكل متواصل.

*إجراءات ما قبل الزواج
هي إجراءات وقائيّة تهدف إلى الكشف عن صحّة الطرفين قبل الزواج وسلامتهما من الأمراض التي قد تعرّض الجنين للإصابة والخطر. وأهم التحاليل التي يتم إجراؤها للكشف عن التلاسيميا هي:
1- فحص تعداد الدم (NFS).
2- فحص خضاب الدم أو الهيموغلوبين الذي يطلق عليه (CBC).

أما إذا كانت نتيجة هذه الفحوصات تشير إلى فقر دم فعندها يتم إجراء فحص الهيموغلوبين الكهربائي لتحديد نوع الإصابة (Hb electrophoresis).

إشارة: إذا كان أحد الطرفين فقط حاملاً للمرض، فإن احتمال إنجاب أولاد مصابين تبقى قليلة.